9,1 Crediti ECM

Grandangolo in
Genetica Medica
2026

Roma, 28–29 maggio 2026

Responsabili Scientifici

Paola Grammatico ·  Orsetta Zuffardi
Liborio Stuppia ·  Sabrina Rita Giglio
Iscriviti al Grandangolo Vedi il Programma

Presentazione

L'obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica.

Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell'arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

Il congresso si svolge in formato residenziale a Roma nelle giornate del 28 e 29 maggio 2026, presso il The Building Hotel – Via Montebello, 126.

9,1 Crediti ECM
2 Giornate
7 Sessioni Scientifiche
28 Relatori e Moderatori

A chi è rivolto

  • Biologi
  • Medici Specialisti
    • Ematologia
    • Endocrinologia
    • Ginecologia / Ostetricia
    • Genetica Medica
    • Laboratorio di Genetica Medica
    • Neurologia
    • Odontoiatria
    • Oncologia
    • Pediatria
    • Patologia Clinica
    • Urologia
  • Tecnici sanitari di laboratorio biomedico

🏆 Premio Franca Dagna Bricarelli – 11ª Edizione

Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di un genetista di età inferiore ai 40 anni.

La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2025, "in press" o accolta dall'editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2025.

Per partecipare, è necessario inviare – entro il 18 maggio 2026 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all'indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto "Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2026".

Candidati

Programma Scientifico

Due giornate di aggiornamenti sulle frontiere della Genetica Medica, con sessioni tematiche coordinate da esperti nazionali.

Apertura Apertura dei lavori
10:00
Registrazione dei partecipanti
10:30
Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno
11:00
Lettura magistrale: "I percorsi di transizione tra l'età pediatrica e l'età adulta nel paziente fragile"
Giuseppe Zampino
Sessione I Nuove tecnologie di sequenziamento Moderatori: Irene Bottillo, Giuseppe Merla
11:45
"Il sequenziamento genomico long-reads: applicazioni della tecnologia PacBio"
Graziano Pesole
12:10
"Caratterizzazione molecolare e funzionale di varianti strutturali mediante tecnologia Hi-C"
Elisa Giorgio
12:30
Discussione
13:00
🍽  Pausa pranzo
Sessione II La genetica incontra l'Endocrinologia Moderatori: Andrea Isidori, Francesca Clementina Radio
14:00
"Obesità monogeniche"
Giovanni Ceccarini
14:20
"Obesità sindromiche: aspetti clinici e genetici"
Livia Garavelli
14:40
"Aspetti clinici delle sindromi adrenogenitali"
Alessandra Gambineri
15:00
"Spettro fenotipico e approcci genetici nell'inquadramento delle sindromi adrenogenitali"
Niccolò Di Giosaffatte
15:20
Discussione
Sessione III La genetica incontra l'Oncologia urologica Moderatori: Fabio Calabrò, Sabrina Rita Giglio
15:40
"Carcinoma prostatico con mutazioni di BRCA o di HRR. Una malattia da curare diversamente dall'inizio?"
Vincenza Conteduca
16:00
"Istotipi rari di carcinoma renale. Cosa ci perdiamo se non li cerchiamo"
Fabio Calabrò
16:20
"Carcinoma uroteliale dell'alta via escretrice associato a sindrome di Lynch. Una rarità che nasconde nuove opzioni terapeutiche?"
Brigida Anna Maiorano
16:40
"Sindromi da suscettibilità neoplastica in oncologia urologica"
Michele Valiante
17:00
Discussione
Sessione IV Giovani Ricercatori Moderatori: Sabrina Rita Giglio, Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi
17:20
Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli
Sabrina Rita Giglio, Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi
18:00
XI edizione Premio Franca Dagna Bricarelli
18:30
Chiusura dei lavori
Sessione plenaria Comunicazioni scientifiche
09:00
"Malattie rare e disabilità: nuove prospettive per una presa in carico centrata sulla persona"
Maria Luisa Scattoni
09:30
"Network for Italian Genomes: integrare dati, competenze e visione per una genomica nazionale"
Giuseppe Matullo
10:00
"Tecnologie di sequenziamento di terza generazione nella diagnosi molecolare delle distrofie miotoniche"
Annalisa Botta
10:20
"Profilazione epigenetica e trascrittomica nei piloti ad alte prestazioni: correlazioni con l'esposizione occupazionale"
Monica Rosa Miozzo
10:40
Discussione
11:00
☕  Pausa caffè
Sessione V Casi clinici complessi Moderatori: Massimo Gennarelli, Paola Grammatico
11:30
Discussione interattiva di casi clinici complessi
Sabrina Rita Giglio, Orsetta Zuffardi
13:00
🍽  Pausa pranzo
Sessione VI Dalla Citogenetica Classica all'Optical Genome Mapping Moderatori: Sabine Stioui, Orsetta Zuffardi
14:00
"La Citogenetica: The Never Ending Story"
Sabine Stioui
14:10
"Applicazione dell'Optical Genome Mapping nel percorso diagnostico delle malattie rare"
Viola Alesi
14:30
"Optical Genome Mapping: integrazione nei workflow di citogenetica e genomica per le neoplasie ematologiche"
Lucia Zanatta
14:50
"Valutazione strutturale del genoma in oncoematologia: contributo Optical Genome Mapping, presentazione casi clinici"
Alessandra Pansa
15:10
Discussione
Sessione VII Medicina della riproduzione e screening neonatale Moderatori: Cristina Cereda, Liborio Stuppia
15:30
"Genetica della infertilità maschile"
Csilla Krausz
15:50
"Diagnosi genetica preimpianto: quali evoluzioni"
Antonio Capalbo
16:10
"La consulenza genetica nelle coppie candidate alla diagnosi preimpianto"
Francesca Clementina Radio
16:30
"L'evoluzione del paradigma diagnostico e terapeutico nell'Adrenoleucodistrofia X-linked: dallo screening neonatale ai nuovi orizzonti terapeutici"
Davide Tonduti
16:50
Discussione
17:15
Chiusura del congresso
ASKit

Il materiale didattico relativo a questo evento sarà disponibile dopo la conclusione del convegno.

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Faculty

Responsabili Scientifici
Paola Grammatico
Responsabile Scientifico
Paola Grammatico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Dipartimento di Medicina Sperimentale
“Sapienza” Università di Roma
Roma
Orsetta Zuffardi
Responsabile Scientifico
Orsetta Zuffardi
Professore Emerito di Genetica Medica
Università degli Studi di Pavia
Pavia
Liborio Stuppia
Responsabile Scientifico
Liborio Stuppia
Dipartimento di Neuroscienze, Imaging e Scienze Cliniche
Università "G. D'Annunzio"
Chieti
Sabrina Rita Giglio
Responsabile Scientifico
Sabrina Rita Giglio
U.O.C. Genetica Medica
IRCCS Ospedale San Raffaele
Università Vita-Salute San Raffaele
Milano
Segreteria Scientifica
Segreteria Scientifica
Irene Bottillo
U.O.C. Laboratorio di genetica medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Dipartimento di Medicina Sperimentale
Sapienza, Università di Roma
Segreteria Scientifica
Francesca Clementina Radio
U.O.C. Laboratorio di genetica medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma
Relatori e Moderatori
Viola Alesi
Roma
Annalisa Botta
Roma
Irene Bottillo
Roma
Fabio Calabrò
Roma
Antonio Capalbo
Roma
Giovanni Ceccarini
Pisa
Cristina Cereda
Milano
Vincenza Conteduca
Foggia
Niccolò Di Giosaffatte
Roma
Alessandra Gambineri
Bologna
Livia Garavelli
Reggio Emilia
Massimo Gennarelli
Brescia
Elisa Giorgio
Pavia
Andrea Isidori
Roma
Csilla Krausz
Firenze
Brigida Anna Maiorano
Milano
Giuseppe Matullo
Torino
Giuseppe Merla
Napoli
Monica Rosa Miozzo
Milano
Alessandra Pansa
Bergamo
Graziano Pesole
Bari
Francesca Clementina Radio
Roma
Maria Luisa Scattoni
Roma
Sabine Stioui
Milano
Davide Tonduti
Milano
Michele Valiante
Roma
Giuseppe Zampino
Roma
Lucia Zanatta
Treviso