9,1 Crediti ECM

Grandangolo in
Genetica Medica
2025

Roma, 12–13 giugno 2025

Responsabili Scientifici

Paola Grammatico ·  Orsetta Zuffardi
Liborio Stuppia ·  Sabrina Rita Giglio
Vedi il Programma

Programma Scientifico

Due giornate di aggiornamenti sulle frontiere della Genetica Medica, con sessioni tematiche coordinate da esperti nazionali e internazionali.

Apertura Apertura dei lavori
10:00
Registrazione dei partecipanti
10:30
Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno
Antonella Polimeni, Domenico Alvaro, Antonio Angeloni, Massimo Gennarelli
10:45
"L'impatto delle disfunzioni ciliari in genetica umana: dalle malattie rare alle malattie comuni"
Brunella Franco
Sessione I Rimodulazione genomica a mosaico di anomalie cromosomiche costituzionali: impatto fenotipico Moderatore: Sabrina Giglio
11:20
"Eliminazione spontanea di varianti strutturali mediante ricombinazione somatica"
Alfredo Brusco
11:40
"L'impatto fenotipico del mosaicismo dinamico nella Ring chromosome syndrome"
Orsetta Zuffardi
12:00
"Mosaicismo dinamico e cromosomi 22 ad anello"
Maria Clara Bonaglia
12:20
Discussione
Sessione II Applicazioni della genomica nella diagnostica della malattie rare Moderatore: Liborio Stuppia
12:30
"Dall'esoma al genoma nella diagnostica delle malattie rare"
Maria Iascone
12:50
"Dal Laboratorio di genetica alla genetica clinica e viceversa"
Irene Bottillo & Antonio Pizzuti
13:10
Discussione
13:30
🍽  Pausa pranzo
Sessione III La genetica incontra la dermatologia oncologica Moderatore: Paola Grammatico
14:30
"Inquadramento clinico del melanoma familiare/multiplo"
Giovanni Pellacani
14:50
"Basi genetiche delle sindromi di predisposizione al melanoma 30 anni dopo CDKN2A"
Paola Ghiorzo
15:10
"Suscettibilità genetica al melanoma: nuovi passi e prospettive future"
Maria Teresa Landi
15:30
Discussione
Sessione IV Il DNA libero circolante e le sue applicazioni Moderatore: Irene Bottillo
15:50
"Diagnosi prenatale non invasiva, dalle aneuploidie alle patologie mendeliane"
Luigi Laino
16:10
"La biopsia liquida in oncologia"
Paola Gazzaniga
16:30
"Monitoraggio dei trapianti d'organo"
Mariano Feccia
16:50
Discussione
17:00
☕  Pausa caffè
Sessione V Giovani Ricercatori Moderatori: Orsetta Zuffardi, Liborio Stuppia, Paola Grammatico, Sabrina Giglio
17:20
Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli
Orsetta Zuffardi, Liborio Stuppia, Paola Grammatico, Sabrina Giglio
18:00
X edizione Premio Franca Dagna Bricarelli
18:15
Chiusura dei lavori ECM
Sessione non ECM Sessioni Satellite
18:20
"JuliaOmix: la soluzione smart che digitalizza il processo decisionale clinico-diagnostico"
Simone Gardini
18:40
"Trasparenza e affidabilità nei più recenti algoritmi di analisi di dati genomici"
Susanna Zucca
19:00
Chiusura dei lavori
Sessione VI Screening neonatali Moderatore: Antonio Pizzuti
09:00
"Screening neonatale genomico: il progetto Screen4Care"
Alessandra Ferlini
09:20
"Aggiornamenti e prospettive nello Screening Neonatale Esteso"
Teresa Giovanniello
09:40
Discussione
Sessione VII La genetica incontra la immunologia Moderatore: Fiorella Gurrieri
10:00
"La genetica nell'artrite idiopatica giovanile (AIG)"
Nicolino Ruperto
10:20
"Cause genetiche di infezioni virali gravi e loro fenocopie autoimmuni"
Alessandro Borghesi
10:40
"Diagnostica e correzione genomica nelle Immunodeficienze Primitive"
Maria Pia Cicalese
11:00
Discussione
11:20
☕  Pausa caffè
Sessione VIII La genetica incontra la pediatria Moderatore: Francesca Clementina Radio
11:40
"Pediatria e genetica: l'evoluzione di una relazione non sempre facile"
Andrea Superti Furga
12:00
"Basse stature sindromiche e possibilità terapeutiche"
Emanuela Scarano
12:20
"I percorsi di transizione tra l'età pediatrica e l'età adulta nel paziente fragile"
Giuseppe Zampino
12:40
Discussione
13:00
🍽  Pausa pranzo
Sessione IX Il ruolo dell'rna non codificante nella patologia umana Moderatore: Giuseppe Merla
13:40
"Il ruolo degli RNA non codificanti nelle malattie del neurosviluppo"
Francesca Clementina Radio
14:00
"Sindrome ReNU: un nuovo paradigma di malattia"
Alessandro Bruselles
14:20
"Ruolo dei circular RNA nei processi neoplastici"
Irene Bozzoni
14:40
Discussione
Sessione X La rivoluzione della farmacogenomica nella pratica clinica Moderatore: Monica Miozzo
15:00
"La medicina personalizzata: dai precetti pitagorici alla farmacogenetica germinale"
Matteo Floris
15:20
"Farmacogenomica dei disturbi dell'umore"
Massimo Gennarelli
15:40
"Farmacogenomica in cardiologia"
Giuseppe Novelli
16:00
"Farmacogenomica nei Sistemi Sanitari: dallo specialista al medico di base"
Sabrina Giglio
16:20
Discussione
Sessione XI L'intelligenza artificiale: opportunità e rischi di una probabile rivoluzione Moderatore: Viviana Caputo
16:40
"IA in Medicina: Stato dell'arte e prospettive"
Jacopo Gottlieb
17:00
"L'uso della IA nella pratica clinica e nella ricerca scientifica"
Alberto Eugenio Tozzi
17:20
"Applicazione dell'IA nella pratica clinica e di laboratorio in Genetica medica"
Manuela Priolo
17:40
Discussione
18:00
Chiusura del congresso

Faculty

Responsabili Scientifici
Paola Grammatico
Responsabile Scientifico
Paola Grammatico
Sapienza Università di Roma
Osp. San Camillo Forlanini
Orsetta Zuffardi
Responsabile Scientifico
Orsetta Zuffardi
Professore Emerito
Università di Pavia
Liborio Stuppia
Responsabile Scientifico
Liborio Stuppia
Università G. d'Annunzio
Chieti-Pescara
Sabrina Rita Giglio
Responsabile Scientifico
Sabrina Rita Giglio
Università di Cagliari
Segreteria Scientifica
Segreteria Scientifica
Irene Bottillo
Sapienza Università di Roma
Osp. San Camillo Forlanini
Segreteria Scientifica
Francesca Clementina Radio
Osp. San Camillo Forlanini, Roma
Relatori e Moderatori
Maria Clara Bonaglia
Bosisio Parini
Alessandro Borghesi
Pavia
Irene Bozzoni
Roma
Alfredo Brusco
Torino
Alessandro Bruselles
Roma
Viviana Caputo
Roma
Maria Pia Cicalese
Milano
Mariano Antonio Feccia
Roma
Alessandra Ferlini
Ferrara
Matteo Floris
Sassari
Brunella Franco
Napoli
Paola Gazzaniga
Roma
Massimo Gennarelli
Brescia
Paola Ghiorzo
Genova
Teresa Giovanniello
Roma
Jacopo Gottlieb
Genova
Fiorella Gurrieri
Roma
Maria Rosaria Iascone
Bergamo
Luigi Laino
Roma
Maria Teresa Landi
Rockville (USA)
Giuseppe Merla
San Giovanni Rotondo
Monica Rosa Miozzo
Milano
Giuseppe Novelli
Roma
Giovanni Pellacani
Roma
Antonio Pizzuti
Roma
Manuela Priolo
Napoli
Nicolino Ruperto
Monza
Emanuela Scarano
Bologna
Andrea Superti Furga
Losanna (CH)
Alberto Eugenio Tozzi
Roma
Giuseppe Zampino
Roma
Simone Gardini
Susanna Zucca