Roma, 11-12 Luglio 2024 8,4 CREDITI ECM

Grandangolo in

Genetica Medica 2024

Responsabili Scientifici: P. Grammatico, L. Stuppia, O. Zuffardi

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GRANDANGOLO
(Evento Residenziale)

Presentazione

L’obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

Rivolto a

Biologi; Medici specialisti in Cardiologia, Ematologia, Genetica Medica, Ginecologia e ostetricia, Laboratorio di Genetica Medica, Neurologia, Oncologia, Oftalmologia, Patologia clinica; Odontoiatri; Tecnici sanitari di laboratorio biomedico.

Programma

Giovedì 11 luglio

10:15 – 20:00

10.15	Registrazione partecipanti
10.40	Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno
11.00	Lecture: Le grandi storie della medicina: la Corea di Hungtington Paola Mandich

I SESSIONE:
La Genetica incontra la odontostomatologia

Moderatore: Umberto Romeo

11.40	Sfide e progressi nella genetica delle malformazioni craniofacciali Francesca Clementina Radio
12.00	NUP98: nuovo gene malattia correlato a quadro sindromico da invecchiamento precoce Michele Valiante, Elisa Adele Colombo
12.20	Approcci integrati tra odontoiatria e genetica: il ruolo dell’ortodonzia nella ricerca traslazionale Rosanna Guarnieri
12.40	La Biopsia liquida nell’inquadramento clinico delle LEPM e del carcinoma orale: attualità e prospettive Gaspare Palaia, Gianluca Tenore
13.00	Discussione
13.20	Pausa pranzo
14.30	Aspetti odontostomatologici della Osteogenesi Imperfetta in età evolutiva Maurizio Bossù, Mauro Celli, Gaetano Ierardo

II SESSIONE:
La morte cardiaca improvvisa: dalla clinica alle basi molecolari

Moderatori: Vittorio Fineschi, Domenico Gabrielli

15.00	Epidemiologia e patogenesi della morte cardiaca improvvisa: il ruolo della Medicina Legale Stefano D’Errico
15.20	Cardiomiopatie geneticamente determinate: il ruolo del patologo Giulia D’Amati
15.40	*Cardiomiopatia dilatativa dovuta a una nuova combinazione di varianti nei geni TTN BAG3: dall’insufficienza cardiaca acuta a fenotipi subclinici* Daniela Formicola
16.00	Morte improvvisa: screening e follow-up cardiologico nei familiari a rischio Carlo Lavalle
16.20	Discussione
16.40	Coffee break

III SESSIONE:
Giovani ricercatori

Moderatori: Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi

17.00	Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli
18.00	Premio Franca Dagna Bricarelli IX edizione
18.30	Chiusura dei lavori
20.00	Cena sociale

Venerdì 12 luglio

9:00 – 18:00

9.00	Lecture: Genome reference: come uscire dal labirinto Marco Fichera

IV SESSIONE:
La Genetica incontra la neurologia

Moderatori: Fiorella Gurrieri, Antonio Pizzuti

9.40	La diagnosi differenziale nelle diverse forme di demenza Vincenzo Di Lazzaro
10.00	Una variante del gene FLCN associata a demenza: autofagia come possibile intersezione tra cancro e neurodegenerazione Irene Bottillo
10.20	Approcci genomici per la diagnosi delle encefalopatie epilettiche Annalisa Vetro
10.40	Nuovi approcci terapeutici alle epilessie su base genetica Alessandro Ferretti
11.00	Applicazioni e potenzialità degli organoidi cerebrali per la decodifica dei meccanismi patologici Silvia Di Angelantonio
11.20	Discussione
11.40	Coffee break

V SESSIONE:
Terapia genica

Moderatore: Orsetta Zuffardi

12.00	Terapie geniche delle patologie retiniche Alberto Auricchio
12.20	Tecniche di applicazione dei modelli di terapia genica in oftalmologia Rodolfo Mastropasqua
12.40	Terapia genica di malattie genetiche del sistema immunitario Alessandra Mortellaro
13.00	Recupero spontaneo della malattia Orsetta Zuffardi
13.20	Discussione
13.40	Pausa pranzo
14.30	LEA e Nomenclatore-Tariffario: update, criticità ed opportunità per la genetica Francesca Torricelli

VI SESSIONE:
Genetica oncologica

Moderatore: Viviana Caputo, Paola Grammatico

15.00	Impatto delle varianti germinali nella predisposizione ai tumori Monica Miozzo
15.20	Il valore clinico del test HRD nel carcinoma ovarico Sabrina Giglio
15.40	Cromoanagenesi: da evento somatico tumorale a causa di riarrangiamenti genomici complessi costituzionali Niccolò Di Giosaffatte
16.00	L’approccio delle CAR-T nei tumori solidi Concetta Quintarelli
16.20	Discussione

VII SESSIONE:
Preservazione della fertilità in pazienti con rischio di compromissione prematura della gametogenesi

Moderatore: Liborio Stuppia

16.40	Conservazione ovociti nelle pazienti con rischio oncologico o esaurimento precoce della riserva ovarica Rocco Rago
17.00	Preservazione gametica nell’uomo e strategie sperimentali di gametogenesi in vitro Donatella Paoli
17.20	Link genetico tra infertilità e comorbidità Antonio Capalbo
17.40	Discussione
18.00	Chiusura dei lavori

Il materiale didattico relativo a questo evento sarà disponibile dal 26 luglio 2024.

Vai al Sito

Responsabili Scientifici

Paola Grammatico

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
“Sapienza” Università di Roma
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Liborio Stuppia

Dip. Scienze psicologiche, della salute
e dell’ambiente
Genetica Medica
Università “G. D’Annunzio”
Chieti

Orsetta Zuffardi

Professore Emerito di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi
Pavia

Segreteria Scientifica

Irene Bottillo
Dipartimento di Medicina Sperimentale
“Sapienza” Università di Roma
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Francesca Clementina Radio
U.O.C. Laboratorio di genetica medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Relatori e Moderatori

Alberto Auricchio
Napoli

Maurizio Bossù
Roma

Irene Bottillo
Roma

Antonio Capalbo
Roma

Viviana Caputo
Roma

Mauro Celli
Roma

Elisa Adele Colombo
Milano

Giulia D’Amati
Roma

Stefano D’Errico
Trieste

Silvia Di Angelantonio
Roma

Niccolò Di Giosaffatte
Roma

Vincenzo Di Lazzaro
Roma

Alessandro Ferretti
Roma

Marco Fichera
Catania

Vittorio Fineschi
Roma

Daniela Formicola
Roma

Domenico Gabrielli
Roma

Sabrina Giglio
Cagliari

Rosanna Guarnieri
Roma

Fiorella Gurrieri
Roma

Gaetano Ierardo
Roma

Carlo Lavalle
Roma

Paola Mandich
Genova

Rodolfo Mastropasqua
Chieti

Monica Miozzo
Milano

Alessandra Mortellaro
Milano

Gaspare Palaia
Roma

Donatella Paoli
Roma

Antonio Pizzuti
Roma

Concetta Quintarelli
Roma

Francesca Clementina Radio
Roma

Rocco Rago
Roma

Umberto Romeo
Roma

Gianluca Tenore
Roma

Francesca Torricelli
Firenze

Michele Valiante
Roma

Annalisa Vetro
Palermo

Premio Franca Dagna Bricarelli

Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.

La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2023, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2023.

Per partecipare, è necessario inviare – entro il 15 giugno 2024 la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org
specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022”.