Roma, 11-12 Luglio 2024 8,4 CREDITI ECM
Grandangolo in
Genetica Medica 2024
Responsabili Scientifici: P. Grammatico, L. Stuppia, O. Zuffardi
Presentazione
L’obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.
Rivolto a
Biologi; Medici specialisti in Cardiologia, Ematologia, Genetica Medica, Ginecologia e ostetricia, Laboratorio di Genetica Medica, Neurologia, Oncologia, Oftalmologia, Patologia clinica; Odontoiatri; Tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
Programma
Giovedì 11 luglio
10:15 – 20:00
10.15 | Registrazione partecipanti |
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10.40 | Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno |
11.00 | Lecture: Le grandi storie della medicina: la Corea di Hungtington Paola Mandich |
I SESSIONE:
La Genetica incontra la odontostomatologia
Moderatore: Umberto Romeo
11.40 | Sfide e progressi nella genetica delle malformazioni craniofacciali Francesca Clementina Radio |
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12.00 | NUP98: nuovo gene malattia correlato a quadro sindromico da invecchiamento precoce Michele Valiante, Elisa Adele Colombo |
12.20 | Approcci integrati tra odontoiatria e genetica: il ruolo dell’ortodonzia nella ricerca traslazionale Rosanna Guarnieri |
12.40 | La Biopsia liquida nell’inquadramento clinico delle LEPM e del carcinoma orale: attualità e prospettive Gaspare Palaia, Gianluca Tenore |
13.00 | Discussione |
13.20 | Pausa pranzo |
14.30 | Aspetti odontostomatologici della Osteogenesi Imperfetta in età evolutiva Maurizio Bossù, Mauro Celli, Gaetano Ierardo |
II SESSIONE:
La morte cardiaca improvvisa: dalla clinica alle basi molecolari
Moderatori: Vittorio Fineschi, Domenico Gabrielli
15.00 | Epidemiologia e patogenesi della morte cardiaca improvvisa: il ruolo della Medicina Legale Stefano D’Errico |
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15.20 | Cardiomiopatie geneticamente determinate: il ruolo del patologo Giulia D’Amati |
15.40 | Cardiomiopatia dilatativa dovuta a una nuova combinazione di varianti nei geni TTN BAG3: dall’insufficienza cardiaca acuta a fenotipi subclinici Daniela Formicola |
16.00 | Morte improvvisa: screening e follow-up cardiologico nei familiari a rischio Carlo Lavalle |
16.20 | Discussione |
16.40 | Coffee break |
III SESSIONE:
Giovani ricercatori
Moderatori: Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi
17.00 | Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli |
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18.00 | Premio Franca Dagna Bricarelli IX edizione |
18.30 | Chiusura dei lavori |
20.00 | Cena sociale |
Venerdì 12 luglio
9:00 – 18:00
9.00 | Lecture: Genome reference: come uscire dal labirinto Marco Fichera |
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IV SESSIONE:
La Genetica incontra la neurologia
Moderatori: Fiorella Gurrieri, Antonio Pizzuti
9.40 | La diagnosi differenziale nelle diverse forme di demenza Vincenzo Di Lazzaro |
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10.00 | Una variante del gene FLCN associata a demenza: autofagia come possibile intersezione tra cancro e neurodegenerazione Irene Bottillo |
10.20 | Approcci genomici per la diagnosi delle encefalopatie epilettiche Annalisa Vetro |
10.40 | Nuovi approcci terapeutici alle epilessie su base genetica Alessandro Ferretti |
11.00 | Applicazioni e potenzialità degli organoidi cerebrali per la decodifica dei meccanismi patologici Silvia Di Angelantonio |
11.20 | Discussione |
11.40 | Coffee break |
V SESSIONE:
Terapia genica
Moderatore: Orsetta Zuffardi
12.00 | Terapie geniche delle patologie retiniche Alberto Auricchio |
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12.20 | Tecniche di applicazione dei modelli di terapia genica in oftalmologia Rodolfo Mastropasqua |
12.40 | Terapia genica di malattie genetiche del sistema immunitario Alessandra Mortellaro |
13.00 | Recupero spontaneo della malattia Orsetta Zuffardi |
13.20 | Discussione |
13.40 | Pausa pranzo |
14.30 | LEA e Nomenclatore-Tariffario: update, criticità ed opportunità per la genetica Francesca Torricelli |
VI SESSIONE:
Genetica oncologica
Moderatore: Viviana Caputo, Paola Grammatico
15.00 | Impatto delle varianti germinali nella predisposizione ai tumori Monica Miozzo |
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15.20 | Il valore clinico del test HRD nel carcinoma ovarico Sabrina Giglio |
15.40 | Cromoanagenesi: da evento somatico tumorale a causa di riarrangiamenti genomici complessi costituzionali Niccolò Di Giosaffatte |
16.00 | L’approccio delle CAR-T nei tumori solidi Concetta Quintarelli |
16.20 | Discussione |
VII SESSIONE:
Preservazione della fertilità in pazienti con rischio di compromissione prematura della gametogenesi
Moderatore: Liborio Stuppia
16.40 | Conservazione ovociti nelle pazienti con rischio oncologico o esaurimento precoce della riserva ovarica Rocco Rago |
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17.00 | Preservazione gametica nell’uomo e strategie sperimentali di gametogenesi in vitro Donatella Paoli |
17.20 | Link genetico tra infertilità e comorbidità Antonio Capalbo |
17.40 | Discussione |
18.00 | Chiusura dei lavori |
Responsabili Scientifici
Segreteria Scientifica
Irene Bottillo
Dipartimento di Medicina Sperimentale
“Sapienza” Università di Roma
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma
Francesca Clementina Radio
U.O.C. Laboratorio di genetica medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma
Relatori e Moderatori
Alberto Auricchio
Napoli
Maurizio Bossù
Roma
Irene Bottillo
Roma
Antonio Capalbo
Roma
Viviana Caputo
Roma
Mauro Celli
Roma
Elisa Adele Colombo
Milano
Giulia D’Amati
Roma
Stefano D’Errico
Trieste
Silvia Di Angelantonio
Roma
Niccolò Di Giosaffatte
Roma
Vincenzo Di Lazzaro
Roma
Alessandro Ferretti
Roma
Marco Fichera
Catania
Vittorio Fineschi
Roma
Daniela Formicola
Roma
Domenico Gabrielli
Roma
Sabrina Giglio
Cagliari
Rosanna Guarnieri
Roma
Fiorella Gurrieri
Roma
Gaetano Ierardo
Roma
Carlo Lavalle
Roma
Paola Mandich
Genova
Rodolfo Mastropasqua
Chieti
Monica Miozzo
Milano
Alessandra Mortellaro
Milano
Gaspare Palaia
Roma
Donatella Paoli
Roma
Antonio Pizzuti
Roma
Concetta Quintarelli
Roma
Francesca Clementina Radio
Roma
Rocco Rago
Roma
Umberto Romeo
Roma
Gianluca Tenore
Roma
Francesca Torricelli
Firenze
Michele Valiante
Roma
Annalisa Vetro
Palermo
Premio Franca Dagna Bricarelli
Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2023, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2023.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 15 giugno 2024 la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org
specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022”.
Con il patrocinio di
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