Roma, 12-13 giugno 2025 9,1 CREDITI ECM

Grandangolo in

Genetica Medica 2025

Responsabili Scientifici: Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi, Liborio Stuppia, Sabrina Rita Giglio

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GRANDANGOLO
(Evento Residenziale)

Presentazione

L’obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

Rivolto a

Biologi; Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ematologia,
Oncologia, Patologia clinica. Tecnici di laboratorio biomedico.
Altre discipline: Medici specialisti in Pediatria, Immunologia, Farmacologia, Dermatologia, Ginecologia e ostetricia, Oftalmologia e Neurologia. Odontoiatri.

Programma

Giovedì 12 giugno

10:00 – 18:40

10.00	Registrazione partecipanti
10.30	Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno Antonella Polimeni, Domenico Alvaro, Antonio Angeloni, Massimo Gennarelli
10.45	Lettura magistrale L’impatto delle disfunzioni ciliari in genetica umana: dalle malattie rare alle malattie comuni Brunella Franco

I SESSIONE:
Rimodulazione genomica a mosaico di anomalie cromosomiche costituzionali: impatto fenotipico

Moderatore: Sabrina Giglio

11.20	Eliminazione spontanea di varianti strutturali mediante ricombinazione somatica: relazioni genotipo-fenotipo Alfredo Brusco
11.40	L’impatto fenotipico del mosaicismo dinamico nella “Ring chromosome syndrome” Orsetta Zuffardi
12.00	Mosaicismo dinamico e cromosomi 22 ad anello Maria Clara Bonaglia
12.20	Discussione

II SESSIONE:
Applicazioni della genomica nella diagnostica della malattie rare

Moderatore: Liborio Stuppia

12.30	Dall’esoma al genoma nella diagnostica delle malattie rare Maria Iascone
12.50	Dal Laboratorio di genetica alla genetica clinica e viceversa: un percorso osmotico imprescindibile per appropriatezza, efficienza diagnostica e sostenibilità economica Irene Bottillo e Antonio Pizzuti
13.10	Discussione
13.30	Pausa pranzo

III SESSIONE:
La genetica incontra la dermatologia oncologica

Moderatore: Paola Grammatico

14.30	Inquadramento clinico del melanoma familiare/multiplo Giovanni Pellacani
14.50	Basi genetiche delle sindromi di predisposizione al melanoma 30 anni dopo CDKN2A Paola Ghiorzo
15.10	Suscettibilità genetica al melanoma: nuovi passi e prospettive future Maria Teresa Landi
15.30	Discussione

IV SESSIONE:
Il DNA libero circolante e le sue applicazioni

Moderatore: Irene Bottillo

15.50	Diagnosi prenatale non invasiva, dalle aneuploidie alle patologie mendeliane: opportunità e limiti Luigi Laino
16.10	La biopsia liquida in oncologia Paola Gazzaniga
16.30	Monitoraggio dei trapianti d’organo Mariano Feccia
16.50	Discussione
17.00	Coffee Break

V SESSIONE:
Giovani Ricercatori

Moderatori: Orsetta Zuffardi, Liborio Stuppia, Paola Grammatico, Sabrina Giglio

17.20

Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli

18.00

X edizione Premio Franca Dagna Bricarelli

18.15

Chiusura dei lavori ECM

	LETTURE NON ACCCREDITATE AI FINI ECM
18.20	JuliaOmix: la soluzione smart che digitalizza il processo decisionale clinico-diagnostico Simone Gardini
18.40	Trasparenza e affidabilità nei più recenti algoritmi di analisi di dati genomici Susanna Zucca

19.00

Chiusura dei lavori

19.30

Aperitivo insieme a Villa Torlonia

Venerdì 13 giugno

9:00 – 18:00

VI SESSIONE:
Screening neonatali

Moderatore: Antonio Pizzuti

09.00	Screening neonatale genomico: il progetto Screen4Care Alessandra Ferlini
09.20	Aggiornamenti e prospettive nello Screening Neonatale Esteso Teresa Giovanniello
09.40	Discussione

VII SESSIONE:
La genetica incontra la immunologia

Moderatore: Fiorella Gurrieri

10.00	La genetica nell’artrite idiopatica giovanile (AIG) Nicolino Ruperto
10.20	Cause genetiche di infezioni virali gravi e loro fenocopie autoimmuni Alessandro Borghesi
10.40	Diagnostica e correzione genomica nelle Immunodeficienze Primitive Maria Pia Cicalese
11.00	Discussione
11.20	Coffee Break

VIII SESSIONE:
La genetica incontra la pediatria

Moderatore: Francesca Clementina Radio

11.40	Pediatria e genetica: l’evoluzione di una relazione non sempre facile Andrea Superti Furga
12.00	Basse stature sindromiche e possibilità terapeutiche Emanuela Scarano
12.20	I percorsi di transizione tra l’età pediatrica e l’età adulta nel paziente fragile Giuseppe Zampino
12.40	Discussione
13.00	Pausa pranzo

IX SESSIONE:
Il ruolo dell’rna non codificante nella patologia umana

Moderatore: Giuseppe Merla

13.40	Il ruolo degli RNA non codificanti nelle malattie del neurosviluppo Francesca Clementina Radio
14.00	Sindrome ReNU: un nuovo paradigma di malattia Alessandro Bruselles
14.20	Ruolo dei circular RNA nei processi neoplastici Irene Bozzoni
14.40	Discussione

X SESSIONE:
La rivoluzione della farmacogenomica nella pratica clinica

Moderatore: Monica Miozzo

15.00	La medicina personalizzata: dai precetti pitagorici alla farmacogenetica germinale Matteo Floris
15.20	Farmacogenomica dei disturbi dell’umore Massimo Gennarelli
15.40	Farmacogenomica in cardiologia Giuseppe Novelli
16.00	Farmacogenomica nei Sistemi Sanitari: dallo specialista al medico di base Sabrina Giglio
16.20	Discussione

XI SESSIONE:
L’intelligenza artificiale: opportunità e rischi di una probabile rivoluzione

Moderatore: Viviana Caputo

16.40	IA in Medicina: Stato dell’arte e prospettive Jacopo Gottlieb
17.00	L’uso della IA nella pratica clinica e nella ricerca scientifica Alberto Eugenio Tozzi
17.20	Applicazione dell’IA nella pratica clinica e di laboratorio in Genetica medica Manuela Priolo
17.40	Discussione
18.00	Chiusura dei lavori

Il materiale didattico relativo a questo evento sarà disponibile dal 27 giugno 2025.

Responsabili Scientifici

Paola Grammatico

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
“Sapienza” Università di Roma
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Orsetta Zuffardi

Professore Emerito di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi
Pavia

Liborio Stuppia

Dipartimento di Neuroscienze, Imaging e Scienze Cliniche
Università degli Studi “G. d’Annunzio”
Chieti – Pescara

Sabrina Rita Giglio

UOC Genetica Medica
Università degli Studi di Cagliari

Segreteria Scientifica

Irene Bottillo
Dipartimento di Medicina Sperimentale
“Sapienza” Università di Roma
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Francesca Clementina Radio
U.O.C. Laboratorio di genetica medica
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
Roma

Relatori e Moderatori

Maria Clara Bonaglia
Bosisio Parini (LC)

Alessandro Borghesi
Pavia

Irene Bottillo
Roma

Irene Bozzoni
Roma

Alfredo Brusco
Torino

Alessandro Bruselles
Roma

Viviana Caputo
Roma

Maria Pia Cicalese
Milano

Mariano Antonio Feccia
Roma

Alessandra Ferlini
Ferrara

Matteo Floris
Sassari

Brunella Franco
Napoli

Paola Gazzaniga
Roma

Massimo Gennarelli
Brescia

Paola Ghiorzo
Genova

Teresa Giovanniello
Roma

Jacopo Gottlieb
Genova

Fiorella Gurrieri
Roma

Maria Rosaria Iascone
Bergamo

Luigi Laino
Roma

Maria Teresa
Landi Rockville (USA)

Giuseppe Merla
San Giovanni Rotondo (FG)

Monica Rosa Miozzo
Milano

Giuseppe Novelli
Roma

Giovanni Pellacani
Roma

Antonio Pizzuti
Roma

Manuela Priolo
Napoli

Francesca Clementina Radio
Roma

Nicolino Ruperto
Monza (MB)

Emanuela Scarano
Bologna

Andrea Superti Furga
Losanna (CH)

Alberto Eugenio Tozzi
Roma

Giuseppe Zampino
Roma

Premio Franca Dagna Bricarelli

Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di un genetista di età inferiore ai 40 anni.

La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2024, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2024.

Per partecipare, è necessario inviare – entro il 18 maggio 2025 la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2025”.